ROMA (ITALPRESS) – La genetica ha un ruolo sempre più centrale nella medicina: il suo apporto è fondamentale per comprendere le cause di molte patologie, migliorare la diagnosi e individuare persone con un rischio maggiore di sviluppare determinate malattie. I test genetici consentono infatti di identificare mutazioni associate a tumori ereditari, malattie rare e altre condizioni che possono beneficiare di programmi di prevenzione o sorveglianza mirati: la genetica è anche uno dei pilastri della medicina personalizzata, un approccio che adatta prevenzione, diagnosi e terapia alle caratteristiche biologiche di ciascun individuo; analizzando il profilo genetico del paziente è infatti possibile scegliere trattamenti più efficaci, prevedere la risposta ai farmaci, ridurre gli effetti collaterali e sviluppare strategie di prevenzione sempre più mirate.
“La genetica medica è una scienza che è uscita dalla nicchia ed è diventata uno strumento importante: essa studia le informazioni scritte nel Dna, una sorta di libretto di istruzioni biologiche trasmesse dai genitori che contiene le informazioni per lo sviluppo, il funzionamento delle cellule, caratteristiche individuali come i tipi sanguigni; nella genetica possiamo trovare anche informazioni utili per capire perché una persona si è ammalata di una certa patologia, per lo più malattie rare ma nel loro insieme abbastanza comuni. Per alcune patologie la base genetica si collega allo sviluppo della malattia stessa, anche se poi si può manifestare con una certa eterogeneità; in altri casi invece la genetica ci può dare le basi della suscettibilità, che non vuol dire certezza di malattia ma rischio che questa si manifesti con determinati fattori, alcuni noti e altri meno”. Lo ha detto Monica Miozzo, direttrice dell’unità operativa complessa di Genetica medica presso l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano, intervistata da Marco Klinger per Medicina Top, format tv dell’agenzia di stampa Italpress.
Per quanto riguarda i test genetici, spiega, “deve sempre esserci un quesito clinico preciso: non vanno fatti per curiosità ed è per questo che i test fai da te non funzionano, perché il percorso che il paziente intraprende prevede consulenza, pre-test e inquadramento clinico al fine di capire se il test genetico può essere utile a spiegare la sua malattia o come si trasmette alla famiglia, che rischi riproduttivi ci potrebbero essere e quali sono le possibili terapie; la genetica è molto importante per indirizzare verso la terapia giusta. I test genetici Brca1 e Brca2 assolvono funzioni importantissime nelle nostre cellule, perché riparano molti danni al Dna: quando uno di questi due geni non funziona la persona ha un rischio più alto rispetto alla popolazione generale di sviluppare un tumore alla mammella, all’ovaio o in altri punti; è un rischio e prenderne consapevolezza mette il clinico in condizione di creare un percorso adeguato di sorveglianza e prevenzione. Questi test vanno fatti in un mese, perché se una paziente rischia di sviluppare il tumore una diagnosi molecolare tempestiva è fondamentale: è comunque una procedura molto complessa che prevede conoscenze di informatica, perché il nostro genoma è molto variabile tra gli individui e definire la lesione che può spiegare la predisposizione può essere un procedimento lungo. Anni fa i test genetici erano cari, mentre oggi i costi di sequenziamento si sono enormemente abbassati: quando una famiglia o un paziente ne hanno bisogno e il medico decide che quel test può essere fatto, il sistema sanitario se ne fa carico”.
Uno dei settori in cui la genetica assume un ruolo preminente è la medicina di precisione: “Pensiamo ai tumori – sottolinea Miozzo, – Conoscere la base molecolare permette di identificare il farmaco giusto non solo per la malattia, ma proprio per la persona che ne soffre. La base molecolare diventa un avversario per il farmaco di precisione ma anche per la persona stessa, perché la farmacogenetica ci spiega che tutti noi rispondiamo ai farmaci in maniera diversa e quindi un test ci aiuta a capire il dosaggio e prevenire molti effetti collaterali: a parità di malattia ci sono delle sottoclassificazioni che ormai sono molecolari, quindi i test genetici nel tumore ci spiegano quale è stata la lesione che lo ha scatenato”.
Altrettanto importante è il ruolo che la genetica può assumere nell’identificazione e nel contrasto alle malattie rare: “Innanzitutto una diagnosi precoce evita l’odissea diagnostica, questo serve non solo per una classificazione della malattia ma proprio per capire cosa essa significhi per un paziente, così da attuare il prima possibile tutti i percorsi clinici adatti; inoltre, la conoscenza profonda del genoma e delle alterazioni molecolari ha permesso di sviluppare terapie che possono cambiare completamente il decorso della malattia“.
Miozzo conclude con una riflessione sui prossimi passi che attendono la disciplina: “Il futuro, di cui già ci sono segni, sono le indagini genetiche a tutti i neonati. Sappiamo che la maggior parte delle malattie genetiche si esprimono già nell’infanzia: ci sono già programmi nel mondo e anche in Italia che mirano a profilare dal punto di vista genetico i neonati, per capire la situazione già prima degli effetti irreparabili della malattia stessa; in questo modo quando una persona cresce può interrogare il codice genetico per estrapolare informazioni che possono esserle utili quando sarà adulta”.
-Foto tratta da video Medicina Top-
(ITALPRESS).
