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“L’identificazione di alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, sia a livello germinale che tumorale, è stato il primo parametro predittivo positivo – ha aggiunto Barberis -. Attraverso studi bioinformatici si è definito un indice di instabilità genetica che indica il potenziale di risposta delle pazienti. Oggi esistono diversi test per valutare questi parametri. Quando osserviamo un’alterazione di BRCA sul tumore, dobbiamo considerare se sia di tipo germinale o solo tumorale, perché un’alterazione germinale può avere implicazioni anche sulla famiglia.”
fsc/gtr
(Fonte video: Utopia Studios)