MILANO (ITALPRESS) – Prima Angelina Jolie, poi Bianca Balti: la diffusione delle informazioni sulla mastectomia profilattica e sulla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 è legata soprattutto a queste due celebrities che sul tema hanno scritto, postato e rilasciato interviste. Il rischio di ammalarsi, però, riguarda una fetta molto più ampia di donne. Il 5 e 10% dei tumori al seno è ereditario, cioè legato alla presenza di mutazioni nei geni che compongono il Dna. La presenza di più casi di tumore in una stessa famiglia, eventualmente comparsi in giovane età, può far sospettare la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 che aumenta in modo molto notevole il rischio di sviluppare un tumore al seno. Per questo, dopo la conferma della mutazione da parte del test genetico, si può prendere in considerazione la mastectomia profilattica, cioè l’eliminazione dell’organo che potrebbe manifestare il tumore. La scelta è drastica, ovviamente, ma in ogni caso non azzera il rischio di ammalarsi. Infatti il tumore potrebbe svilupparsi anche nei pochi tessuti mammari rimasti e nelle ovaie. La mastectomia profilattica è uno dei temi affrontati da Corrado Tinterri, direttore della Breast Unit dell’Istituto clinico Humanitas di Rozzano (Milano), intervistato da Marco Klinger, per Medicina Top, format tv dell’agenzia di stampa Italpress.
Il cancro ovarico è la quinta tipologia di tumore più comune nelle donne in Europa e circa il 15% dei tumori ovarici sono ereditari, a causa di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Insomma, convivere con certezza della mutazione non è facile, come in tanti casi non è facile, nè immediato, avere la certezza della mutazione.
“L’allarme nasce dai numeri: tenendo conto in Italia 60 mila nuovi casi di cancro della mammella, il 10% di questi sono accertati geneticamente – ha spiegato Tinterri -. Purtroppo l’età di queste pazienti diventa sempre più bassa, fatto che innesca sempre di più la tematica di una mutazione genetica di queste donne”.
Per Tinterri “l’elemento più importante oggi è la valutazione del rischio nelle donne che sono fuori dai programmi di screening. Il programma di screening italiano – ha proseguito – oggi è sostanzialmente quello mammografico che va dai 45 ai 70 anni”.
“Purtroppo – ha sottolineato – queste pazienti sono spesso fuori da questi programmi, quindi noi consigliamo già dall’età di 30 anni una valutazione senologica, nella quale si esamina il rischio individuale legato alla famiglia, alla fertilità, ai farmaci, a tanti altri elementi che possono connotare un rischio genetico. Spesso queste donne vengono da sole perchè hanno in famiglia la madre, la nonna, zie o altri casi”.
A quali esami vengono sottoposte le pazienti? “Gli esami più importanti, a seconda dell’età – ha spiegato -, sono l’ecografia, la mammografia e la risonanza magnetica. Dai 20 ai 25 anni è importante l’ecografia e la visita senologica, dai 25 anni è utile anche la risonanza magnetica. La mammografia in genere comincia dopo i 30 anni”.
E’ importante anche considerare l’impatto psicologico. “E’ fondamentale – ha affermato – perchè non sono pazienti malate ma sanno che potrebbero diventarlo. C’è una logica dell’attesa e di una forza psicologica di reazione”. Per Tinterri “queste pazienti devono entrare in un team multidisciplinare, in un percorso specifico che oggi è disponibile in molti centri di senologia”. La paziente, infatti, non decide da sola. “Penso che sia molto importante – ha detto – il dialogo con queste pazienti e intercettare la cancerofobia. Quando si parla con una paziente che ha una mutazione e un rischio, nel corso della vita, dell’80% di sviluppare un cancro al seno, certamente bisogna metterla nelle condizioni di sicurezza. Da qui nasce la proposta della mastectomia profilattica”, ha detto, sottolineando poi che “non è un intervento estetico: queste pazienti sono comunque sottoposte a mastectomie”.
Si tratta di una scelta importante e molto delicata e occorre il consiglio di un senologo. “Per questo – ha evidenziato – noi abbiamo quasi obbligato le regioni a fare in modo che questi interventi avvengano in centri identificati dove le donne arrivano a questa decisione attraverso un percorso”.
C’è anche il tema della maternità. “La mutazione che riguarda i geni BRCA1 e BRCA2 – ha spiegato – purtroppo aumenta il rischio di carcinoma dell’ovaio. Anche in questo caso, sono spesso donne giovani che hanno aspettative di gravidanza. Queste pazienti meritano ancora di più un passaggio decisionale importante. Ci sono donne che hanno il 40-50% o anche di più di sviluppare un tumore dell’ovaio. Questo spesso avviene in età più giovanile rispetto al tumore della mammella ed è una decisione da prendere ancora prima. In genere, però, non prima dei 35 anni”. C’è comunque la possibilità di diventare madre. “In questi centri – ha sottolineato – si fa la preservazione della fertilità, quindi il congelamento degli ovociti che dopo possono permettere una gravidanza a impianto dell’embrione”.
Per il futuro si prevedono test più frequenti e veloci, che permettano più interventi profilattici e meno quelli curativi? “Questo sarà il futuro – ha concluso – perchè stiamo identificando sempre di più geni che codificano il rischio di tumore al seno”.
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